Co a jak zlepšuje život dětským hemofilikům?

Co a jak zlepšuje život dětským hemofilikům?

Ne na každou chorobu známe lék, někdy jsme schopni pouze zmírňovat její projevy. Takovým onemocněním je hemofilie, dědičná porucha srážlivosti krve projevující se nezastavitelným krvácením i z malého poranění. Situace českých pacientů s touto chorobou se v posledních letech zlepšila a mohou žít v podstatě plnohodnotný život. Léčba hemofilie se přesunula téměř výhradně do ambulancí, hospitalizace je obvykle nutná pouze k chirurgickému výkonu. To má pozitivní vliv na psychiku a sociální zařazení pacientů. Kvalitu života hemofiliků v běžném životě pomáhají zlepšovat také dvě neziskové organizace –Hemojunior a Český svaz hemofiliků.

 

„Klíčovou součástí podzimního rekondičního víkendu pro rodiny malých hemofiliků, který se s podporou nadace sanafriends konal od 19. do 21.10.2018 v Drhlenách v Českém ráji, je tradičně skupinová i individuální rehabilitace sloužící jako prevence krvácení do kloubů.“

Děti na prvním místě
V ČR dnes žije 1066 hemofiliků, z toho 930 osob s hemofilií typu A a 136 osob s hemofilií typu B. Přibližně třetinu tvoří hemofilici do 18 let. Právě jejich život se naprosto proměnil, obvykle mohou chodit se zdravými vrstevníky do normálních školek a škol pouze s minimem omezujících faktorů. Výhod domácí léčby dnes v ČR podle Českého národního hemofilického programu využívá zhruba 60 % dětských hemofiliků.

Profylaktické, tedy preventivní podávání koncentrátů faktoru srážlivosti krve, je základem moderní léčby hemofilie. Pacienty chrání před krvácením a jeho komplikacemi. Koncentráty koagulačních faktorů se vyrábějí buď z krevní plazmy, nebo jde o rekombinantní přípravky vyrobené bez využití lidské plazmy, což eliminuje (minimální, ale existující) riziko přenosu chorob z biologického materiálu. Většina dětských hemofiliků je dnes v ČR léčena rekombinantními přípravky. Společnou nevýhodou však zůstává poměrně krátký poločas účinku (doba, kdy obsah účinné látky klesne na polovinu) a nutnost jejich výhradně injekčního podávání.

Farmakokinetika
Ke stanovení přesného dávkování léčiv pomáhá tzv. farmakokinetika, která zkoumá průběh účinku léčiv v organismu pacienta od jejich podání až po vyloučení. Znalost přesné farmakokinetiky léčeného je pro účinnou profylaxi nesmírně užitečná. Pokud se při dávkování vychází pouze z tělesné hmotnosti, věku a klinického obrazu, může být část hemofiliků léčena nedostatečně (tj. dostávají méně faktoru než potřebují), a jiná část naopak „nad míru“. Tento přístup není nákladově efektivní. „Podléčený“ jedinec trpí krvácením, které je nutné složitě a draze léčit, a samozřejmě se zhoršuje jeho celkový stav. Ti na druhém pólu naopak zbytečně dostávají drahé léky, které by mohly pomoci jiným.

Prakticky má farmakokinetika podobu průběžného měření hladiny faktoru srážlivosti krve v těle pacienta v období mezi dvěma dávkami léku. Tzv. farmakokinetická profylaxe prokázala u dětských hemofiliků omezení počtu krvácení a u pěti pacientů ze šesti rovněž úsporu nákladů na léčbu.

Cvičení chrání klouby
Poměrně běžná komplikace této nemoci – krvácení do kloubů a svalů – se objevuje i bez předchozí zjevné příčiny či poranění. Omezený rozsah pohybu, bolest nebo mravenčení svědčí o nástupu krvácení do kloubu. Včasné nasazení léčby však může zabránit nejhoršímu a snižuje riziko vzniku závažných poškození kloubů. Nedílnou součástí léčby je též pravidelná rehabilitace a v této oblasti se angažují obě pacientské organizace. „Významnou prioritou našich rekondičních pobytů je právě individuální i skupinová rehabilitace. Její správné provádění učíme děti i rodiče. Poslední hodnocení naší fyzioterapeutky je pozitivní – u žádného ze 14 hemofiliků nebyla zjištěna porucha pohybového aparátu přímo způsobená krvácením do svalů či kloubů, což je jednoznačně výsledek dostatečné léčby hemofilie, správně nastavené rehabilitace a edukace rodin dětí,“ říká Silvie Bereňová z Hemojunioru, který pomáhá hemofilikům do 18 let, a dodává: „Pořádáme každoročně letní tábor, dvakrát do roka víkendové pobyty a jednou za dva roky týdenní pobyt u moře. Nezvládli bychom to však bez pomoci našich sponzorů, kde k významným u těchto akcí patří nadace sanafriends.“

„Nadaci sanafriends založila společnost sanaplasma, která provozuje síť center pro darování krevní plazmy. Protože z plazmy se vyrábí také léčiva na podporu srážlivosti krve a protože naším dlouhodobým zájmem je podpora dětí se vzácnými onemocněními, vedla naše cesta logicky ke spolupráci s Hemojuniorem a k podpoře jejich programů pro děti s hemofilií,“ vysvětluje ředitelka nadace sanafriends Iwona Swietlik, „zásluhou pravidelných pobytů Hemojunioru také je, že se buď rodiče malých pacientů, nebo už přímo šestileté děti učí samy aplikovat lék do žíly. Pokud se to naučí, velmi jim to zjednoduší život.“

K moři raději spolu
Letní radovánky a cestování na velké vzdálenosti nejsou pro malé hemofiliky jednoduché. Musí se vyvarovat jakéhokoli zranění, aplikovat si léky, a jejich rodiče si s nimi většinou na cestu do zahraničí sami netroufnou. Díky podpoře nadace sanafriends se v létě 2018 sedmnáct dětí z Hemojunioru dostalo na týdenní rekondiční pobyt na řeckou Olympskou riviéru. Většina z nich byla u moře poprvé. Rodinám byla během pobytu k dispozici lékařka z oddělení dětské hematologie a fyzioterapeutka.

V čem je naděje
Největším pokrokem v léčbě hemofilie od zavedení virologicky bezpečných koncentrátů v 80. letech 20. století je prodlužování poločasu účinku přípravků, což prodlužuje dobu mezi jednotlivými injekcemi. To zvyšuje pohodlí pacientů, ale také zmírňuje pokles hladiny faktoru v krvi před další dávkou. Profylaxe je v současné době nastavena tak, aby hladina chybějícího faktoru srážlivosti neklesala pod jedno procento.

Další výzva leží v hledání déle působícího přípravku proti tzv. inhibitoru, kdy si tělo vytváří protilátky proti běžným léčebným preparátům. Velké naděje se upínají také ke genové léčbě hemofilie. Již od 80. let je známa struktura genů faktorů VIII a IX zodpovědných za srážlivost krve, ale genová léčba má řadu úskalí a je stále ve fázi výzkumu.

Kvalita života na první místě
Čeští hemofilici patří celosvětově mezi pouhou pětinu všech pacientů, kteří mají přístup k odpovídající substituční léčbě. „Stále tu ale zůstává velký prostor pro zkvalitnění života především dětských hemofiliků a velkou roli v tom hrají právě neziskové organizace,“ uzavírá ředitelka nadace sanafriends Iwona Swietlik.

Více na www.sanafriends.cz

Foto Barbora Válková, Hemojunior

Share